Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в разном возрастеОсобенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в разном возрасте
МКБ-10 Q93.4
МКБ-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504 

Синдро́м коша́чьего кри́ка (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat, также известно под названием синдром Лежена) — редкое хромосомное заболевание (1 случай на 25000—60000 новорождённых), при котором у больных наблюдается дефект в строении 5-й хромосомы[1].

Этимология

Синдром кошачьего крика был впервые описан Жеромом Лежёном в 1963 году. Синдром получил своё название благодаря характерному крику, издаваемому больными наряду с другими клиническими симптомами[1].

Цитогенетически в большинстве случаев выявляется делеция (утрата) от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома 5р — имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы. За развитие полного синдрома ответствен лишь незначительный участок в коротком плече пятой хромосомы . Помимо простой делеции при этом синдроме обнаружены и другие цитогенетические варианты: кольцевая пятая хромосома, мозаицизм по делеции, реципрокная транслокация короткого плеча пятой хромосомы с другой хромосомой[1].

Данному заболеванию больше подвержены представители женского пола. Распространённость среди лиц с интеллектуальными нарушениями составляет примерно 1,5 случая на 1000 человек[2].

Клиническая картина

Клиническая картина синдрома 5р — довольно сильно различается у отдельных больных по сочетанию врождённых пороков развития органов. Наиболее характерный признак — «кошачий крик», который обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки). Вследствие аномалии развития гортани их плач напоминает мяуканье кошки, наблюдаются трудности с кормлением. Выраженность отдельных признаков и клинической картины в целом меняется с возрастом.

Признаки, наблюдаемые в детском возрасте, включают[2]:

  • Выраженное снижение уровня интеллекта (тяжёлую умственную отсталость) и значительные задержки в развитии.
  • Продолжающуюся микроцефалию.
  • Гипертонию.
  • Раннюю седину волос.
  • Маленькое узкое лицо, иногда асимметричное.
  • Открытый рот и опущенная нижняя челюсть из-за расслабленности лицевых мышц.
  • Короткий фильтрум.
  • Неправильный прикус зубов.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Укороченные третья-пятая пястные кости рук.

Дополнительные распространённые признаки синдрома у новорождённых включают следующие признаки[1][2]:

«Кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, становятся заметнее психомоторное недоразвитие, косоглазие. Продолжительность жизни больных с синдромом зависит от тяжести врождённых пороков внутренних органов (особенно сердца), выраженности клинической картины в целом, уровня медицинской помощи и образа жизни. Большинство больных умирают в первые годы, около 10 % больных достигают 10-летнего возраста[1].

Большинство людей с синдромом кошачьего крика испытывают трудности с речью. Половина детей осваивает достаточный уровень вербальных навыков для общения. Некоторые пользуются только короткими предложениями, простыми словами или жестами[3].

Диагностика

Диагноз обычно ставится в больнице непосредственно после рождения ребёнка. Медицинские работники обращают внимание на клинические признаки, ассоциированные с этим состоянием. Кошачий крик является наиболее заметным клиническим признаком у новорождённых и обычно позволяет диагностировать синдром[3].

При необходимости проводится генетический анализ хромосом пациента. Отсутствующий участок (делеция) короткого плеча пятой хромосомы может быть виден при анализе хромосом. Если этого недостаточно, может потребоваться более детальное генетическое исследование, называемое методом флуоресцентной гибридизации in situ. Существует схожесть по клинической картине с такими генетическими заболеваниями, как трисомия 13 и синдром Вольфа-Хиршхорна[3][4].

Делеция в плече пятой хромосомы

Лечение и прогноз

Лечение заключается в уменьшении специфических симптомов каждого отдельного пациента. Разрабатывается персонализированный план терапии. При развитии нейросенсорной тугоухости проводят аудиологический скрининг[4].

Хирургическое лечение может проводиться для коррекции ряда возможных проявлений синдрома, таких как врождённые сердечные патологии, косоглазие, искривление позвоночника, деформации стоп, расщепленное нёбо и губы. Прогноз выживаемости у детей с синдромом кошачьего крика в целом благоприятный. Основная смертность связана с осложнениями в первый год жизни, однако многие пациенты доживают до зрелого возраста старше 50 лет[4].

Примечания

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Писарчик Г. А. Медицинская генетика. — Минск: Республиканское унитарное предприятие «Информационно-вычислительный центр Министерства финансов Республики Беларусь», 2017. — С. 157. — 53 с. — ISBN 978-985-7168-61-3.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 Mithilesh Kumar Lal. Cri-du-chat Syndrome (англ.). Medscape (1 марта 2024). Дата обращения: 1 января 2026.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 About Cri du Chat Syndrome (англ.). National Human Genome Research Institute (29 июня 2017). Дата обращения: 1 января 2026.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 Cri du Chat Syndrome (англ.). NORD – National Organization for Rare Disorders (23 июля 2024). Дата обращения: 1 января 2026.

Ссылки

Источник — https://znanierussia.ru/articles/index.php?title=Синдром_кошачьего_крика&oldid=2172197