Наследственность

Механизм наследственности

Насле́дственность — важное свойство биологических организмов, позволяющее сохранять материальные и функциональные черты от одного поколения к другому. Наследование и передача особенностей обмена веществ и индивидуального развития в различных условиях внешней среды представляют проявление генетического наследования в ряду последующих поколений.

История

Издавна человек применял различные методы усовершенствования домашних животных и разработки разнообразных сортов растений, однако не задумывался о законах, на которых основывается этот процесс. Аристотель (384—322 гг. до н. э.), философ и мыслитель древней Греции, воплотил свои взгляды на наследственность в идею энтелехии. Он считал, что наследственность является нематериальным началом, определяющим развитие организма. Аристотель утверждал, что материальный аспект наследования предоставляется матерью в виде пассивного начала, тогда как отец вносит активное, духовное начало, известное как энтелехия. Согласно его концепции это энергетическое начало играет решающую роль в формировании и развитии организма.

Признание важности наследственности и её механизмов пришло к началу XX века. Грегор Мендель, австрийский монах и учёный, сыграл определяющую роль в прорыве в этой области, когда в 1866 году опубликовал свою статью «Эксперименты с гибридами растений». В этой работе Мендель изложил основы современной генетики. Его исследования гороха начались летом 1856 года и благодаря образцу, выбранному для анализа (горох строго перекрёстноопыляемое растение), быстро продемонстрировали значительный прогресс.

Развитие учения о законах наследственности в биологии неразрывно связано с развитием такой области биологии как генетика. Официальное признание генетики, как отдельной научной дисциплины, произошло в 1900 году, когда голландец Гуго де Фриз, немец Карл Корренс и австриец Эрих Чермак, изучив работы Менделя, провели собственные эксперименты по скрещиванию растений и подтвердили его результаты.

Законы Менделя

Основные законы наследования элементарных признаков, открытые Менделем, до сих пор остаются фундаментом генетики:

1. «Закон единообразия гибридов первого поколения» или «Закон доминирования». При скрещивании особей, отличающихся по одному признаку, происходит формирование поколения, в котором проявляется признак, определяемый доминантным аллелем данного гена.
2. «Закон расщепления» относится к скрещиванию гетерозиготных особей. При этом наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
3. «Закон чистоты гамет» описывает формирование гаметы. Он подчёркивает, что каждая гамета содержит только один «элемент наследственности» из многих альтернативных, отвечающий за определённый признак.

Виды наследственности

С учётом значимости ядра и цитоплазмы в передаче генетической информации можно выделить два принципиально разных типа генетической наследственности:

1. Хромосомная наследственность. В этом случае главная часть наследственной информации кодируется в ядре клетки, точнее в молекуле ДНК составляющей основу хромосом. Ядерная наследственность определяет большинство признаков и свойств эукариотических организмов. Основная роль ядра в наследственности подтверждается тем фактом, что сперматозоид вносит в зиготу исключительно ядерный, а не цитоплазматический материал.
2. Цитоплазматическая наследственность. В этом случае наследственная информация находится в цитоплазме клетки. Впервые исследование наследования через цитоплазму было проведено у растений.

Исторически также использовались такие термины как «истинная наследственность» и «ложная наследственность».

• Истинная наследственность характеризуется возможностью проявления признаков, которые определяются собственными генами организма.
• Ложная наследственность. Этот термин используется для обозначения проявления признаков и свойств в поколениях, которые не связаны с наследственным материалом самой клетки. Ложная наследственность возникает в результате действия ДНК различных возбудителей болезней вирусной природы. Встроенные в ДНК клетки вирусы воспроизводятся в ней, и гены вируса становятся практически собственными генами клетки, передающиеся потомству. У животных ложная наследственность встречается очень редко, только при заражении медленными вирусами.

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания являются результатом генных или хромосомных мутаций, которые влияют на здоровье человека. По современным данным генофонд человека состоит из примерно 20 000-25 000 генов, и мутации происходят, когда один или несколько генов подвергаются изменениям. Если эти изменения передаются от родителей к детям, могут возникать наследственные генетические заболевания связанные с неправильной работой генетического аппарата. В случае совпадения статуса носителя определённых болезней (гетерозиготной состояние мутантного аллеля) у обоих родителей, существует высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Все заболевания, вызванные генетическими факторами, происходят из-за мутаций одного или нескольких генов и передаются от предков к потомству.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, моногенные и митохондриальные.

1. Хромосомные нарушения возникают в результате изменений в структуре или количестве целых хромосом или их крупных участков. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают:

• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• синдром трисомии хромосомы 8,
• и многие другие.

2. Моногенные заболевания — повреждение генетического материала на уровне отдельных генов. Этот механизм приводит к возникновению различных заболеваний, и, согласно определённым оценкам, число таких заболеваний составляет до 5000. Среди самых известных генетически обусловленных заболеваний можно отметить такие, как:

• муковисцидоз;
• гемофилия А и В;
• болезнь Гоше;
• миодистрофия Дюшенна/Беккера;
• спинальная мышечная атрофия;
• дальтонизм;
• и многие другие.

3. Митохондриальные патологии проявляются в результате нарушений генетического, структурного и биохимического функционирования митохондрий, что приводит к снижению эффективности тканевого дыхания. Митохондрии обладают своим собственным генетическим аппаратом построенном на основе небольшой кольцевой хромосомы бактериального типа. Заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК, передаются исключительно по материнской линии, поскольку все митохондрии ребёнок получает от матери. Многочисленные примеры митохондриальных заболеваний:

• синдром Лея;
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта;
• наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Социальное культурное наследование

Социальное культурное наследование является фундаментальной составляющей нашей культуры и общества. Оно играет важную роль в сохранении и передаче ценностей, знаний, традиций и обычаев от одного поколения к другому.

Одним из ключевых понятий социального культурного наследования являются культуроносители. Культуроносителями могут быть как отдельные личности, так и группы людей, такие как семьи, общины или этнические группы.

Социальное культурное наследование помогает в социализации и формировании личности. Передача традиций, ценностей и знаний от старшего поколения к младшему способствует развитию навыков, умений и моральных ценностей, которые являются основой для адаптации в обществе.

Эпигенетическое наследование

Эпигенетическое наследование

Эпигенетическое наследование — изменение, в котором химические модификации нуклеотидных оснований, такие как метилирование цитозинов, а также трансформации гистонов, участвующих в упаковке нитей ДНК в ядре, зависят от метаболического и физиологического состояния организма и в некоторых случаях могут быть наследственными. Эпигенетическое наследование не приводит к изменению последовательности нуклеотидов.