Синдром Дауна

Материал из «Знание.Вики»
Синдром Дауна
Ребёнок с синдромом ДаунаРебёнок с синдромом Дауна
МКБ-10 Q90
МКБ-9 758.0
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615 

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — генетическая мутация, в результате которой в набор хромосом человека равен 47. Изменения происходят в 21 паре, где наблюдается тройное количество[1]. Является одной из наиболее распространённых мутаций человека, патология распространена во всех регионах мира и ведет к изменениям здоровья человека[2].

Синдром, назван в честь английского врача Джона Дауна, и был впервые описан им в 1866 году. Связь между врождённым синдромом и изменением количества хромосом была обнаружена французским генетиком Жеромом Лежёном только в 1959 году[3].

Причины и диагностика синдрома Дауна

В мире каждый 700-800-й новорождённый страдает от синдрома Дауна, по данным Всемирной организации здравоохранения. Неважно, какие внешние факторы влияют на это соотношение, генетическая мутация, вызывающая синдром, не зависит от образа жизни, здоровья, привычек и образования родителей.

Однако, возраст родителей влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. У женщин до 25 лет вероятность составляет 1/1400, до 30 лет — 1/1000, в 35 лет — 1/350, в 42 года — 1/60, а в 49 лет — 1/12. Однако большинство детей с синдромом Дауна (80 %) рождаются у молодых женщин до 30 лет, так как они в целом рожают больше детей[4].

Ошибки в распределении хромосом во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов приводят к возникновению синдрома Дауна, что приводит к получению ребёнком лишней хромосомы в 21-й паре. В 90 % случаев эта лишняя хромосома передаётся от матери, а в 10 % случаев — от отца.

Для постановки диагноза синдрома Дауна необходимо изучение внешних особенностей и признаков генетического заболевания. Для этого проводится анализ внешнего строения, наблюдение за умственным, эмоциональным и физическим развитием ребёнка, а также выявление врождённых заболеваний и отклонений в организме[1].

Хромосомная карта человека (кариотипирование) при синдроме Дауна

Проведение точного цитогенетического исследования хромосомного набора, известного как кариотипирование, рекомендуется для подтверждения синдрома Дауна. Это позволяет выявить любые отклонения в форме, структуре и числе хромосом, которые могут быть связаны с этим генетическим заболеванием.

Дополнительные исследования, включая эхокардиографию, ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем, могут быть назначены для новорождённых с подозрением на синдром Дауна. Если у новорождённого присутствуют признаки синдрома, такие как характерный разрез глаз или другие внешние особенности, их также проверяют на наличие этих отклонений.

Обследование у специалистов определённой области назначается новорождённым для выявления возможных отклонений в работе внутренних органов и врождённых заболеваний. Это позволяет ранее обнаружить проблемы и назначить соответствующее лечение. Плановая пренатальная диагностика может выявить синдром Дауна ещё до родов. Исследования могут быть общими или специализированными, в зависимости от наличия показаний[4].

Физические и психологические особенности

Физические особенности, связанные с синдромом Дауна, включают укороченные физические данные, наличие кожных отложений на внутренней стороне глаз, увеличение языка, плоское лицо и широкий носовой мост. У некоторых людей также могут возникать проблемы со здоровьем, связанные с сердцем, зрением, слухом и щитовидной железой.

У людей с синдромом Дауна наблюдаются различные когнитивные особенности, варьирующиеся от небольшой отставки в развитии до умеренной интеллектуальной недостаточности. Они могут иметь задержку в развитии речи и учебных навыков, однако многие из них способны учиться и достигать успеха на протяжении всей своей жизни.

Пример внешнего вида новорождённого с синдромом Дауна
Ребёнок с синдромом Дауна

Характерные симптомы включают в себя:

  • широкую округлую голову с уплощённым затылком,
  • уплощённую форму лица с гладкой переносицей,
  • широко расположенные глаза с характерным узким монголоидным разрезом
  • широкий и укороченный нос,
  • приоткрытая ротовая полость с большим языком, который не имеет центральной бороздки
  • нижняя челюсть не достаточно развита,
  • зубной ряд расположен несимметрично
  • укороченная шея с дополнительными складками кожи,
  • уши маленькие, низко расположенные и часто ассиметричные,
  • ладони маленькие и широкие, с одной складкой кожи,
  • пальцы рук укорочены и чрезмерно подвижны
  • расстояние между первым и вторым пальцем ступни велико,
  • телосложение непропорционально и часто сочетается с низким ростом.

В случае недостаточного развития половых признаков, люди с синдромом Дауна могут всё равно полноценно жить, если им предоставлены соответствующие возможности для развития. Они имеют возможность посещать школу, работать и вести самостоятельный образ жизни[5].

Статистика новорождённых с синдромом Дауна

Согласно последним данным Министерства здравоохранения Российской Федерации на 2019, в России было зарегистрировано 18 748 человек с синдромом Дауна. Однако это число отражает только тех, кто обратился в медицинские учреждения с данным диагнозом, а не общее число всех людей с синдромом Дауна[4].

Число родившихся с синдромом Дауна в разных странах с 1998 по 2012[6]
Последние

доступные данные

2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998
Австрия 6 6 6 12 16 13 9 10 11 11 11 16 11 18 23
Азербайджан 32 32 42 52 51 38 34 30 18 23 13 9 - - 3
Албания 18 18 39 42 29 32 - - - - - - - - -
Беларусь 46 46 61 44 60 69 54 57 45 42 54 29 57 51 36
Бельгия 259 259 240 275 232 248 212 198 150 230 210 171 215 159 209
Болгария 38 38 32 27 32 22 40 24 34 37 31 55 48 52 51
Венгрия 212 212 202 188 214 186 172 164 152 152 134 161 144 145 127
Германия 298 298 290 251 288 269 281 287 237 240 158 166 195 203 -
Дания 24 24 28 28 35 33 31 36 33 57 61 59 59 59 82
Израиль 134 134 117 159 127 140 148 133 159 140 163 133 134 128 145
Исландия 1 1 3 2 2 3 1 2 3 2 5 5 3 2 3
Италия 114 114 102 83 100 86 98 102 80 93 71 - - - -
Кыргызстан 42 42 36 59 52 35 39 49 42 23 27 24 27 27 30
Латвия 52 52 38 24 48 46 42 49 42 47 57 38 69 28 31
Литва 32 32 31 46 40 27 35 36 33 39 34 39 26 27 41
Мальта 6 6 12 10 7 - 5 8 11 4 7 15 8 4 11
Нидерланды 226 226 203 229 290 266 242 246 274 247 245 268 246 276 227
Норвегия 138 138 139 115 124 112 124 114 106 126 107 77 93 87 94
Республика Молдова 51 51 46 54 39 44 44 37 43 42 42 42 32 43 31
Румыния 100 100 122 138 175 173 74 74 89 128 192 198 196 146 217
Северная Македония 11 11 17 15 14 13 12 11 7 18 15 8 17 16 16
Сербия 21 21 21 30 34 25 24 39 - - - - - - -
Словакия 44 44 52 51 61 69 38 53 55 52 74 48 60 53 68
Словения 14 14 13 12 14 14 22 17 13 16 13 17 19 12 22
Соединённое Королевство 351 - - - - 351 409 470 413 524 425 391 414 457 -
Таджикистан 51 51 55 49 63 54 68 39 - - - - - - -
Украина 451 451 435 431 412 379 421 389 346 339 336 331 342 322 349
Финляндия 60 60 79 64 79 82 82 85 71 76 74 82 82 69 58
Хорватия 42 42 22 18 30 32 25 52 41 40 36 39 58 38 -
Черногория 0 - - - 0 1 - - - - 3 2 4 1 -
Чехия 49 49 53 46 49 43 58 35 54 52 61 51 50 58 61
Швейцария 152 152 145 127 107 121 106 106 86 75 93 73 - - -
Швеция 125 125 134 132 144 142 129 197 127 113 171 140 142 115 136

Примечания

  1. 1,0 1,1 Горбунова В. Н. Медицинская генетика. — Фолиант, 2015. — С. 142. — 357 с.
  2. 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Министерство здравоохранения Российской Федерации (21 марта 2016). Дата обращения: 4 февраля 2024.
  3. Лебедев Б. В., Вроно М. Ш., Гусев E. И. Дауна болезнь. — Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание, онлайн версия.
  4. 4,0 4,1 4,2 Дмитрий Коробейников. Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка. РИА Новости (24 ноября 2009). Дата обращения: 4 февраля 2024.
  5. Синдром Дауна и его признаки. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Дата обращения: 3 февраля 2024.
  6. Число родившихся с синдромом Дауна. Всемирная организация здравоохранения (3 октября 2023). Дата обращения: 2 февраля 2024.
WLW Checked Off icon.svg Данная статья имеет статус «готовой». Это не говорит о качестве статьи, однако в ней уже в достаточной степени раскрыта основная тема. Если вы хотите улучшить статью — правьте смело!