Синдром Дауна

Синдром Дауна
Ребёнок с синдромом Дауна
МКБ-10	Q90
МКБ-9	758.0
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — генетическая мутация, в результате которой в набор хромосом человека равен 47. Изменения происходят в 21 паре, где наблюдается тройное количество. Является одной из наиболее распространённых мутаций человека, патология распространена во всех регионах мира и ведет к изменениям здоровья человека.

Синдром, назван в честь английского врача Джона Дауна, и был впервые описан им в 1866 году. Связь между врождённым синдромом и изменением количества хромосом была обнаружена французским генетиком Жеромом Лежёном только в 1959 году.

Причины и диагностика синдрома Дауна

В мире каждый 700-800-й новорождённый страдает от синдрома Дауна, по данным Всемирной организации здравоохранения. Неважно, какие внешние факторы влияют на это соотношение, генетическая мутация, вызывающая синдром, не зависит от образа жизни, здоровья, привычек и образования родителей.

Однако, возраст родителей влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. У женщин до 25 лет вероятность составляет 1/1400, до 30 лет — 1/1000, в 35 лет — 1/350, в 42 года — 1/60, а в 49 лет — 1/12. Однако большинство детей с синдромом Дауна (80 %) рождаются у молодых женщин до 30 лет, так как они в целом рожают больше детей.

Ошибки в распределении хромосом во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов приводят к возникновению синдрома Дауна, что приводит к получению ребёнком лишней хромосомы в 21-й паре. В 90 % случаев эта лишняя хромосома передаётся от матери, а в 10 % случаев — от отца.

Для постановки диагноза синдрома Дауна необходимо изучение внешних особенностей и признаков генетического заболевания. Для этого проводится анализ внешнего строения, наблюдение за умственным, эмоциональным и физическим развитием ребёнка, а также выявление врождённых заболеваний и отклонений в организме.

Хромосомная карта человека (кариотипирование) при синдроме Дауна

Проведение точного цитогенетического исследования хромосомного набора, известного как кариотипирование, рекомендуется для подтверждения синдрома Дауна. Это позволяет выявить любые отклонения в форме, структуре и числе хромосом, которые могут быть связаны с этим генетическим заболеванием.

Дополнительные исследования, включая эхокардиографию, ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем, могут быть назначены для новорождённых с подозрением на синдром Дауна. Если у новорождённого присутствуют признаки синдрома, такие как характерный разрез глаз или другие внешние особенности, их также проверяют на наличие этих отклонений.

Обследование у специалистов определённой области назначается новорождённым для выявления возможных отклонений в работе внутренних органов и врождённых заболеваний. Это позволяет ранее обнаружить проблемы и назначить соответствующее лечение. Плановая пренатальная диагностика может выявить синдром Дауна ещё до родов. Исследования могут быть общими или специализированными, в зависимости от наличия показаний.

Физические и психологические особенности

Физические особенности, связанные с синдромом Дауна, включают укороченные физические данные, наличие кожных отложений на внутренней стороне глаз, увеличение языка, плоское лицо и широкий носовой мост. У некоторых людей также могут возникать проблемы со здоровьем, связанные с сердцем, зрением, слухом и щитовидной железой.

У людей с синдромом Дауна наблюдаются различные когнитивные особенности, варьирующиеся от небольшой отставки в развитии до умеренной интеллектуальной недостаточности. Они могут иметь задержку в развитии речи и учебных навыков, однако многие из них способны учиться и достигать успеха на протяжении всей своей жизни.

Пример внешнего вида новорождённого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Характерные симптомы включают в себя:

• широкую округлую голову с уплощённым затылком,
• уплощённую форму лица с гладкой переносицей,
• широко расположенные глаза с характерным узким монголоидным разрезом
• широкий и укороченный нос,
• приоткрытая ротовая полость с большим языком, который не имеет центральной бороздки
• нижняя челюсть не достаточно развита,
• зубной ряд расположен несимметрично
• укороченная шея с дополнительными складками кожи,
• уши маленькие, низко расположенные и часто ассиметричные,
• ладони маленькие и широкие, с одной складкой кожи,
• пальцы рук укорочены и чрезмерно подвижны
• расстояние между первым и вторым пальцем ступни велико,
• телосложение непропорционально и часто сочетается с низким ростом.

В случае недостаточного развития половых признаков, люди с синдромом Дауна могут всё равно полноценно жить, если им предоставлены соответствующие возможности для развития. Они имеют возможность посещать школу, работать и вести самостоятельный образ жизни.

Статистика новорождённых с синдромом Дауна

Согласно последним данным Министерства здравоохранения Российской Федерации на 2019, в России было зарегистрировано 18 748 человек с синдромом Дауна. Однако это число отражает только тех, кто обратился в медицинские учреждения с данным диагнозом, а не общее число всех людей с синдромом Дауна.

Число родившихся с синдромом Дауна в разных странах с 1998 по 2012

Последние доступные данные	2012	2011	2010	2009	2008	2007	2006	2005	2004	2003	2002	2001	2000	1999	1998
Австрия	6	6	6	12	16	13	9	10	11	11	11	16	11	18	23
Азербайджан	32	32	42	52	51	38	34	30	18	23	13	9	-	-	3
Албания	18	18	39	42	29	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
Беларусь	46	46	61	44	60	69	54	57	45	42	54	29	57	51	36
Бельгия	259	259	240	275	232	248	212	198	150	230	210	171	215	159	209
Болгария	38	38	32	27	32	22	40	24	34	37	31	55	48	52	51
Венгрия	212	212	202	188	214	186	172	164	152	152	134	161	144	145	127
Германия	298	298	290	251	288	269	281	287	237	240	158	166	195	203	-
Дания	24	24	28	28	35	33	31	36	33	57	61	59	59	59	82
Израиль	134	134	117	159	127	140	148	133	159	140	163	133	134	128	145
Исландия	1	1	3	2	2	3	1	2	3	2	5	5	3	2	3
Италия	114	114	102	83	100	86	98	102	80	93	71	-	-	-	-
Кыргызстан	42	42	36	59	52	35	39	49	42	23	27	24	27	27	30
Латвия	52	52	38	24	48	46	42	49	42	47	57	38	69	28	31
Литва	32	32	31	46	40	27	35	36	33	39	34	39	26	27	41
Мальта	6	6	12	10	7	-	5	8	11	4	7	15	8	4	11
Нидерланды	226	226	203	229	290	266	242	246	274	247	245	268	246	276	227
Норвегия	138	138	139	115	124	112	124	114	106	126	107	77	93	87	94
Республика Молдова	51	51	46	54	39	44	44	37	43	42	42	42	32	43	31
Румыния	100	100	122	138	175	173	74	74	89	128	192	198	196	146	217
Северная Македония	11	11	17	15	14	13	12	11	7	18	15	8	17	16	16
Сербия	21	21	21	30	34	25	24	39	-	-	-	-	-	-	-
Словакия	44	44	52	51	61	69	38	53	55	52	74	48	60	53	68
Словения	14	14	13	12	14	14	22	17	13	16	13	17	19	12	22
Соединённое Королевство	351	-	-	-	-	351	409	470	413	524	425	391	414	457	-
Таджикистан	51	51	55	49	63	54	68	39	-	-	-	-	-	-	-
Украина	451	451	435	431	412	379	421	389	346	339	336	331	342	322	349
Финляндия	60	60	79	64	79	82	82	85	71	76	74	82	82	69	58
Хорватия	42	42	22	18	30	32	25	52	41	40	36	39	58	38	-
Черногория	0	-	-	-	0	1	-	-	-	-	3	2	4	1	-
Чехия	49	49	53	46	49	43	58	35	54	52	61	51	50	58	61
Швейцария	152	152	145	127	107	121	106	106	86	75	93	73	-	-	-
Швеция	125	125	134	132	144	142	129	197	127	113	171	140	142	115	136