Наследственные болезни — это касается каждого
Генетические заболевания — тема очень сложная. Кто-то лишь носитель болезни, а кто-то болеет. Какие-то заболевания являются очень редкими, а какие-то встречаются чаще. Что должен знать каждый о генетических заболеваниях — узнали у директора Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова в рамках Марафона «Дома со «Знанием».
Комментарии
Поделитесь своими мыслями, используя поле для комментариев выше.
Конспект
Спикер: Сергей Куцев, директор медико-генетического научного центра, член-корреспондент Российской академии наук
В видео Сергей Куцев рассказывает о наследственных болезнях человека, особенностях и причинах их возникновения, борьбе с ними и возможности предупредить их. Он начинает со статистики, подчеркивая, что на сегодняшний день выявлено порядка 6 тыс. наследственных заболеваний, и в большинстве случаев диагностируются аутосомно-рецессивные типы (когда наследственный недуг передается не от родителей).
Причины наследственных болезней
Говоря о причинах их возникновения, спикер отмечает, что любые изменения в системе нуклеотидов в организме могут привести к наследственности (происходит так называемая мутация Деново). Одним из самых распространенных недугов считается синдром Дауна, который может развиваться даже у детей, чьи родственники не сталкивались с данным заболеванием. Его формирование нач
Что такое наследственные болезни, и о чем свидетельствует статистика
Это группа разных заболеваний, которые возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Встречаются как редкие, так и более распространенные формы. Спикер отмечает, что это достаточно сложная тема, так как не всегда человек, который является носителем подобных заболеваний, болеет ими. Также он отмечает, что иногда генетические болезни имеют географическую привязку, то есть чаще всего встречаются в определенных регионах (например, в Чувашии довольно часто диагностируется остеопетроз, а в Якутии – мукополисахаридоз).
Что касается статистических данных, в совокупности они составляют около 1% (общепопуляционный риск – 5%). Спикер подчеркивает, что это достаточно большая цифра, поэтому к данной проблеме каждый должен подходить ответственно, чтобы предупредить ее.
Возможна ли профилактика генетических заболеваний
Спикер утверждает, что российская медицина успешно борется с ними, поэтому генетические заболевания человека можно предупредить и в некоторых случаях даже вылечить. Для диагностики используются несколько методов: генетическое тестирование, пренатальная диагностика (проводится на 12-14 неделях беременности), неонатальный скрининг (обследование новорожденных).
Сергей Куцев также отмечает, что медицина не стоит на месте, поэтому разрабатываются новые методы, позволяющие не только диагностировать, предупредить, но и вылечить генетическое заболевание. По предварительным данным, в 2030 году около 150 видов болезней будут лечиться еще до рождения ребенка.
Спикер подчеркивает, что сейчас генетические заболевания лечат только детям: “При переходе во взрослую стадию жизни медицина еще не настолько изучила генетический уровень, однако все вылеченные в юном возрасте пациенты, которые раньше не доживали до 2 лет, сейчас могут жить, развиваться и создавать семьи”. Также он отмечает, что если у человека в роду наблюдались наследственные заболевания, не стоит бояться, ведь их можно предупредить, своевременно обратившись к специалистам.
