Любопытная генетика

Денис Ребриков

Генетика — одно из главных направлений развития научных исследований. О том, что такое геном и генотерапия и как защитить будущих новорождённых от генетических заболеваний, расскажет заведующий лабораторией редактирования генома Научного центра им.Кулакова. Приятного просмотра!

Конспект

Спикер: Денис Ребриков, заведующий лабораторией редактирования генома научного центра им. Кулакова.

Свою лекцию Денис Ребриков начинает с введения в вопросы генетики. Современная генетика — самая бурно развивающаяся отрасль среди всех научных направлений. Последние годы разработки в области генетики дали науке новый взгляд на генетические элементы, на связь наследственной информации. Человеческую генетическую программу можно сравнить с компьютерной программой. В каждой клетке содержится молекула ДНК — носитель информации, жесткий диск, с которого считывается программа, управляющая развитием организма. В сумме все молекулы ДНК составляют геном. Внутри клеток содержится две копии генома, одна от папы, вторая от мамы. Это дублирование с целью повышения надежности и защиты от генетических заболеваний.

Информация в ДНК генома человека записана с помощью четверичного кода. Он похож на компьютерный, но состоит не из единиц и нулей, а з

аписан с помощью четырех знаков. Это нуклеотиды (ATGC).

Языки программирования в генетических технологиях

Генетическая программа разделена на отдельные файлы. В биологии их называют генами. Каждый файл кодирует одну белковую структуру. Всего в генетической программе примерно двадцать тысяч файлов. В ДНК они занимают всего лишь 50 МБ информации на 3 ГБ ДНК диска. Генетическая программа управляет созданием организма из первой клетки, зиготы. Из одной клетки она создает сложнейший организм со множеством функций. Уже сейчас существует язык программирования или перепрограммирования программы — редактирование геномов. За последние двадцать лет появились разработки и исследования, которые позволяют прицельно изучать генетическую программу, перекодируя ДНК. Первыми языками программирования в генетических технологиях были цинк-филлерные нуклеазы. Второй подход называется TALEN. Это нуклеазы, созданные из доменов, узнающих отдельные нуклеотиды. Несколько лет назад появился принципиально новый генный редактор — CRISPR/Cas — нуклеаза, фермент, разрезающий молекулу ДНК. Место, которое нужно разрезать, узнают не белковые домены, а молекулы РНК.

Влияние генетической программы на организм

Генетическая программа влияет практически на все структуры и элементы организма. Это наше телосложение, наш интеллект, характер, склонность к определенному типу заболеваний. Поэтому редактирование ДНК имеет огромные перспективы. Например, лечение гемофилии, заболевания, которое на 100% детерминировано генами, и никакими внешними факторами невозможно вызвать изменение этого состояния у человека. В такое заболевание, как инсульт, вклад генетического компонента оценивается в несколько процентов, поэтому любая генотерапия не окажет существенного влияния.

У каждого человека есть определенные наследственные предрасположенности. Это повышенный риск онкологических заболеваний, риск нейродегенеративных заболеваний, сердечно-сосудистых и многих других заболеваний. У пары может и не быть сочетания сломанных генов, но может возникнуть сочетание генов, дающих эти предрасположенности. В будущем можно будет воздействовать на гены с помощью инженерии, изменять ДНК таким образом, чтобы убирать риск возникновения таких заболеваний. 

В дополнение к теме

Современная генетика находится на третьем этапе развития, связанном преимущественно с достижениями молекулярной биологии, кроме которой также используются исследовательские методы, основанные на химии, физике и математике. Любопытный факт, что именно на современно этапе развития генетики было точно определено понятие гена и его физической природы, что сыграло ключевую роль в изучении вопроса наследственности у людей, а также болезней и нарушений генного уровня. В 1953 году генетиками Криком и Уотсоном была построена структурная модель ДНК, представленная в виде двойной спирали. Эта модель объясняла способность ДНК к самоудвоению генетического материала и его передачи по наследственности путем сохранения в клетках, то есть на генном уровне. Это стало ключевым открытием на современном этапе генетики. Сегодня учеными делается множество любопытных научных открытий в разных направлениях генетики, которые помогают понять, как устроен человек и как вылечить болезни, которые раньше считались неизлечимыми, путем манипулирования генами ДНК. Этим занимается генная инженерия.