Генетика: открытия, влияние и возможности корректировки генов для продления жизни

о том, боится ли Анна Кудрявцева старости, спикер ответила, что боится смерти. А старость — это процесс увядания, что, конечно, не очень приятно. Далее обсуждается вопрос о том, что изучает генетика и как это может помочь в том, чтобы отсрочить старость, а также риски возникновения различных болезней.

Что изучает генетика и зачем она нужна человеку?

По сути, мы знаем о механизме старения то, что это процесс накопления ошибок, поломок. Именно с возрастом ломается и тот механизм, который призван чинить эти поломки. Если ломается механизм починки нарушений, то в какой-то момент поломок становится критическое количество, их все больше и больше. Мы знаем также, что очень мало точек ДНК, которые действительно обеспечивают длинную продолжительность жизни. Как правило, мы знаем те нарушения, которые приводят к старению. Известно, что голодание, низкие температуры и гипоксия способны продлить жизнь. Пока сложно сказать, насколько мы можем это применить, и как работает генетика в этом плане, чтобы существенно увеличить продолжительность нашей жизни.

Продолжая разговор на тему того, зачем нужна генетика человеку, спикер говорит, что, по мнению некоторых специалистов по старению, человек начинает стареть с момента своего рождения. Но Анна Кудрявцева не вполне с этим согласна:

Я бы сказала, что когда человек достигает половой зрелости, тогда и начинается обратный процесс. Опять же, через какое-то время, то есть существует некоторый промежуток времени, такое плато, если представить себе график. Сначала взросление. Но с другой стороны, взросление можно и как старение воспринять в принципе. Это генетика жизни и где-то философский вопрос.

Отвечая на вопрос, зачем нужна генетика, спикер говорит, что задача ученых предложить такие способы воздействия, чтобы максимально отсрочить тот момент, когда появятся начальные проявления таких заболеваний, как Альцгеймера, деменция, остеопороз, онкология, чтобы человек как можно дольше жил полноценной жизнью, с хорошим качеством жизни.  Также важно разобраться, как работает генетика и что передается ребенку от родителей в плане заболеваний. По словам Анны, то, что делают генетики сегодня — это большой прорыв, но еще многое остается неизведанным.

Рассказывая о работе своей лаборатории и преимуществах одномолекулярного секвенирования, ученая делится, что для нее одинаково важен как сам эксперимент, так и его результат. Также Анна Кудрявцева добавляет:

Мы первыми получили один из новейших приборов компании Lumina. Также у нас есть прибор, который делает секвенирование единичной молекулы и это открывает огромные возможности. Предыдущее поколение приборов не могли детектировать одну молекулу.

По словам спикера, сейчас наука находится на том уровне развития в изучении старения, что это можно сравнить с половиной шага вперед:

В генетике человека столько еще белых пятен, которые касаются значимости тех или иных мутаций или полиморфизмов. Столько еще неясного, хотя вот, казалось бы, человека уже столько раз отсеквенировали.

Далее Анна Кудрявцева говорит, что ранее считали, что велик фактор внешней среды, но со временем стали склоняться к тому, что  речь все же идет о генетических деформациях. Также спикер рассказала о подготовке нового эксперимента, который называется «молекулярные часы»:

Мы будем секвенировать ДНК и РНК рыб из одного помета в разном возрасте, от мальков до взрослых рыб. Попытаемся отследить изменение генов в зависимости от возраста особей. Наша цель — создать молекулярный атлас старения.

После рассказа о том, как идет подготовка к эксперименту, спикер объясняет, какие есть сходства между геномом рыбок и человека:

Как минимум мы позвоночные и поэтому мы взяли рыбок как модельный объект заболеваний человека. Это одна из причин.

Далее в видео можно посмотреть диалог между Анной Кудрявцевой и Александром Кудрявцевым, а также прослушать ответы на вопросы, например, о том, зачем нужна консультация генетика. Полная версия — на канале «Знание».

В дополнение к теме

Основные задачи медицинской генетики

Генетика изучает, как хранится и передается информация о внешних признаках и особенностях каждого человека, какие законы отвечают за ее сохранение, какие механизмы отвечают за возникновение тех или иных признаков. В XXI веке был, наконец, полностью расшифрован человеческий геном, полученная информация дает ответы на множество вопросов о происхождении и причинах развития многих тяжелых болезней.

У генетиков много задач, одна из основных – выявление природы патологий. Так, медико-генетическая консультация при беременности может выявить факторы внешней среды, которые негативно влияют на ребенка, а также выявить риск возникновения патологий у плода на ранних стадиях беременности. Но визит к генетику может быть полезен не только будущим мамам. Гемохроматоз, болезни Лу Герига, Альцгеймера и Паркинсона проявляются в более зрелом возрасте. Генетические тестирования принесут пользу и при подборе лекарств, например антидепрессантов. С помощью тестов ДНК можно определить происхождение человека и даже его таланты и склонности. Так, многие врачи считают, что успехи в спорте на 60% определяются генетической предрасположенностью.

Ко врачу-генетику следует обратиться, если:

• Вы планируете забеременеть. Также рекомендуется обратиться, если предыдущие беременности закончились неудачно.
•  У вас уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и вы хотите разобраться в причинах болезни и понять, унаследуют ли ее другие ваши дети и их внуки.
• У кого-то из ваших родственников обнаружилось генетическое заболевание.
• Вы хотите подтвердить или опровергнуть диагноз, поставленный другим врачом, прежде чем приступать к курсу лечения.
• Вы подверглись неблагоприятному воздействию окружающей среды, например радиационному облучению.
• У вас имеются подозрения на генетически обусловленную онкологию.
• Вам нужно подобрать эффективные лекарства для лечения онкологии или другого серьезного заболевания.

Предметом изучения медицинской генетики служит не только сам пациент, но и вся его семья. История семьи важна для анализа любого заболевания – как у пациента, так и у его детей и родственников. История семьи поможет выяснить, наследственная ваша болезнь или нет, как ее течение проходило у представителей разных поколений и менялось ли со временем, способы ее наследования и многое другое.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

За последнее время появилось множество методов генетического тестирования. Окончательное решение о том, какой метод использовать в той или иной ситуации, принимает врач-генетик, исходя из требований, родословной и состояния здоровья пациента.

В первую очередь методы отличаются по технологиям и способам исследования:

• ПЦР. Самый известный метод. С помощью него исследуют набор конкретных участков ДНК. Однако такой метод может выявить ограниченное число генетических вариантов, и зачастую для более обширного и точного исследования пользуются другими методами.
• Кариотипирование. Изучение внешнего вида хромосом, пока они делятся внутри клетки. Этот метод помогает выявить такие патологии, как синдром Дауна.
• Секвенирование – непосредственное прочтение «генетического текста». Существует множество методов секвенирования, самые распространенные позволяют прочитать около тысячи нуклеотидов за один раз.
• Микрочипы. Специальные стекла, на которых прикреплены фрагменты ДНК. Образцы, которые необходимо исследовать, сравнивают с этими фрагментами. Чипы могут выявлять десятки тысяч участков.
• NGS (next generation sequencing), высокопроизводительные технологии секвенирования. За один раз можно прочитать большинство участков генома человека.
• Хромосомный микроматричный анализ, МLPA и другие методики, основанные на ПЦР. С помощью этих методов исследуют вставки, удвоения, выпадения, переносы фрагментов с хромосомы на хромосому. Причиной многих заболеваний человека кроются именно в этих сегментах.

Несмотря на то, что современные методы вроде NGS позволяют довольно точно определить характер генетических заболеваний, у любой технологии, даже самой совершенной на первый взгляд, есть ограничения. Далеко не всегда правильность результата может быть гарантирована на сто процентов.

Также не стоит забывать, что далеко не всегда на состояние здоровья влияет исключительно генетика. Важную роль играют также образ жизни и факторы окружающей среды — экология, погодные условия, климат, количество солнечного света и многие другие.